Медицинский справочник
Тестирование на кистозный фиброз включает генетический скрининг новорождённых, и потовой тест. Врач может обсудить варианты с пациентами, чтобы определить лучший выбор для данной ситуации. Во всех случаях, если результаты будут положительными, врач обычно рекомендуют отслеживать заболевание и выполнить испытания, чтобы подтвердить диагноз и получить дополнительную информацию. Эта информация будет полезна для управления лечением больного муковисцидозом.
Генетический скрининг состоит из тестирования кистозного фиброза, где родители получают генетический тест, чтобы увидеть, если они несут в себе копию гена, связанного с этим заболеванием. Муковисцидоз – рецессивное генетическое заболевание, и нужна копия генов обоих родителей если у ребенка развивается это заболевание. Тестирование на кистозный фиброз может помочь родителям определить, что они находятся в группе риска рождения ребенка с муковисцидозом. Если только один родитель является носителем, нет причин для беспокойства. Если оба являются носителями, существует 25% шанс, что ребенок будет иметь это заболевание.
После того, как дети рождаются, родителям может потребовать обследование новорождённого. Это стандартное предложение во многих больницах. Специалисты будут колоть пятки младенца, чтобы собрать небольшой образец крови и отправить его в лабораторию для выявления различных генетических заболеваний. Родителям следует помнить, что положительный результат на скрининг новорожденных не обязательно означает что у малыша муковисцидоз. Это означает только то, что он может иметь эту болезнь, и ещё нужен как минимум один тест чтобы правильно сделать диагностику.
Золотой стандарт в тестировании для кистозного фиброза потовой тест. Люди с кистозным фиброзом производят необычное количество хлорида натрия в поту. В тесте пота, применяется в химическая техника, чтобы сделать пот пациента, и используют электроды, которые мягко стимулируют потовые железы чтобы собирать образец. Лаборатория анализирует пот, чтобы узнать, сколько хлорида натрия присутствует. Результаты могут быть отрицательными, положительными или неопределёнными. Если результаты теста остаются неясными, пациент должен повторить испытание.
Люди, считающие что у них кистозный фиброз, могут получить тестирование в большинстве больниц и клиник. Если объект не может лично сдать тестовые образцы, он может отправить их в лабораторию для анализа и ему вернут результат в течение нескольких дней. Ранняя диагностика может иметь решающее значение для предоставления мер, которые позволят уменьшить риск пациента от будущих осложнений. Тестирование новорожденных на муковисцидоз у многих народов был существенным прогрессом в лечении муковисцидоза, и это означает, что пациенты могут начать лечение до появления симптомов.
