Что такое ретиношизис?

Ретиношизис – это заболевание глаз, которое поражает клетки сетчатки в той части глаза, которая называется макулой. Макула расположена в задней части глаза и является центральной точкой, в которой визуальные сигналы принимаются и фокусируются. Ретиношизис может возникать как наследственное заболевание у детей и пожилых людей, у которых он в основном возникает в результате старения. Это условие редко вызывает слепоту, но часто приводит к ухудшению зрения.
Когда это происходит как ювенильное наследственное заболевание, ретиношизис поражает в основном детей мужского пола. Это потому, что генетическая мутация, которая вызывает расстройство, находится на Х-хромосоме. У мужчин есть одна Х-хромосома, а у женщин – две. Следовательно, мутация Х-хромосомы часто затрагивает только мужчин, потому что у женщин всё ещё есть нормальная копия гена, и это маскирует эффекты мутации.

При возрастном ретиношизисе заболевание не вызвано генетической мутацией. Вместо этого, это результат повреждения сетчатки, которое происходит из-за старения. По этой причине у женщин, как и у мужчин, вероятность развития ретиношизиса возрастная. Несмотря на своё название, этот тип заболевания сетчатки встречается не только у пожилых людей, поскольку он может развиться уже в третьем десятилетии жизни.

Ретиношизис может поражать как периферическое, так и центральное зрение. Кто-то с ювенильной формой этого состояния, скорее всего, испытывает дефицит центрального зрения, который проявляется слабо, но может постепенно ухудшаться. У молодого взрослого с этим расстройством острота зрения, по-видимому, составляет приблизительно 20/70, но возможно и серьёзное ухудшение зрения до 20/200, определяемое как “юридическая слепота”.

Как у несовершеннолетних, так и у лиц, связанных с возрастом, общие симптомы включают потерю зрения, плавающие предметы и фотопсию или вспышки света. Эти симптомы возникают потому, что сетчатка постепенно расщепляется на два или более слоев. В случае заболевания у взрослых, это просто результат возрастного ухудшения тканей глаза. Когда задействована ювенильная форма, причиной является дефект белка, который помогает клеткам сетчатки прилипать друг к другу. Ухудшение сетчатки также может привести к осложнениям: существует риск развития отверстий в сетчатке и риск отслоения сетчатки.

Медицинское лечение не может предотвратить ухудшение слоёв сетчатки, но хирургическое вмешательство может помочь снизить риск отслоения сетчатки. Очки или контактные линзы могут улучшить зрение, но не смогут предотвратить дальнейшую потерю зрения. В случае детей с ювенильной формой заболевания многие врачи рекомендуют ограничить или исключить виды деятельности, связанные с риском удара головой. У детей обычно следят за признаками ухудшения зрения, так что бы операция могла быть проведена быстро, если это необходимо.