Медицинский справочник
Синдром множественного птеригиума (MPS) относится к группе расстройств, которые в совокупности характеризуются множественными мягкотканными сетками (или птеригиями) через шею и различные суставы. Это ярко выраженный синдром, состоящий из совокупности врожденных аномалий, характеризующихся птеригиейшеечной, антекубитальной, подколенной и межкрюральной областей, многочисленными сгибательными контрактурами суставов, задержкой роста, птозом, антимонголоидным скосом с эпикантальными складками или без них, расщелиной нёба, сколиозом, аномалиями позвоночника, деформацией коромысла стопы и генитальными аномалиями. Аспекты синдрома птеригиума у разных людей могут различаться, но обычно включают расщелину неба или губы, разрыв кожной ткани, может покрывать коленный сустав сзади, и генитальные аномалии.
Другие возможные особенности могут включать перепончатые пальцы ног или пальцев рук, так называемые ямочки для губ или необычные складки кожи на челюстях, веках или больших пальцах ног. Это редкое заболевание иногда называют синдромом подколенного птеригиума, или PPS, а также фациально-генитально-подколенным синдромом. Известно, что это вызвано мутацией в гене IRF6. Синдром Ван-дер-Вауде является тесно связанным состоянием, которое возникает в результате другой мутации гена IRF6 с некоторыми из тех же симптомов, что и у PPS.
Одной из общих черт синдрома птеригиума является некоторая версия расщелины губы или расщелины нёба. Порок развития губ может привести к появлению ямок или впадин в середине нижней губы или необычным поверхностным участкам кожи на некоторой части нижней губы человека. Нёбо человека, может содержать ненормальное отверстие. Некоторые люди с синдромом птеригиума не имеют типичного количества зубов, которое называется гиподонтия. Все эти физические проблемы могут вызвать трудности в развитии языка.
Синдром подколенного птеригиума получил своё название от общего поражения подколенной области за коленом. Люди с этим расстройством обычно имеют перепончатую кожу, растущую поперек задней части колена и, возможно, простирающуюся до пятки человека, что затрудняет хождение или ползание. Эта кожная паутина может также возникать над большими ногтями на ногах, а в некоторых случаях также имеется посторонняя ткань, которая частично соединяет челюсти или нижнее и верхнее веко. Перепончатые или сросшиеся пальцы рук и ног, известные как синдактилия, также часто встречаются у людей с синдромом птеригиума.
Порок развития половых органов часто возникает в сочетании с синдромом птеригиума. Женские особи могут иметь очень маленькие внешние половые губы. У мужчин, вероятно, есть разделенная мошонка или яички, которые не опускаются нормально, иногда называемые крипторхизмом.
Подобное врождённое расстройство называется синдромом Ван дер Вуда. Это расстройство также является результатом мутаций в гене IRF6. Лица с синдромом Ван дер Вуда также, как правило, имеют изъязвленную нижнюю губу, расщелину нёба, расщелину губы или гиподонтию.
Синдром птеригиума встречается крайне редко. По некоторым оценкам, частота возникновения этого расстройства составляет около 1 на 300 000 рождённых. Синдром Ван дер Вуда встречается несколько чаще, на его долю приходится около двух процентов случаев, связанных с расщелиной губы или нёба.
