Врожденный амавроз лебера.

Врожденный амавроз лебера – очень редкое генетическое заболевание, поражающее глаза. Младенцы, рожденные с таким расстройством, могут быть полностью слепыми или сильно ограниченными по своим визуальным способностям. В дополнение к проблемам зрения врожденный амавроз лебера  может вызвать физические симптомы, такие как катаракта, деформированные зрачки и подергивание глазных движений. В настоящее время нет доказанных методов лечения этого состояния, и пациенты могут ожидать возникновения проблем на протяжении всей своей жизни.
Специальные образовательные программы и поддержка со стороны друзей и семьи могут помочь детям с расстройством научиться преодолевать многие из своих проблем и в конечном итоге стать независимыми, производительными людьми.

Исследователи выявили более десятка генов, которые способствуют правильному развитию и функционированию глаз, и врожденный амавроз Лебера может быть связан с мутациями любого из генов. Болезнь имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, что указывает на то, что оба родителя должны быть носителями одного и того же мутированного гена, чтобы их ребенок мог наследовать это состояние. Тип и тяжесть симптомов могут варьироваться в зависимости от того, какой конкретный ген участвует в этом.

Большинство младенцев, которые наследуют врожденный амавроз Leber, имеют визуальный ответ при рождении, и проблемы могут не проявиться в течение нескольких недель или месяцев. Родители могут начать беспокоиться, когда их дети не смогут реагировать на зрительные стимулы или изменения яркости. Глаза большую часть времени могут казаться облачными или красными, и зрачки могут блуждать из стороны в сторону или по кругу. Также распространён нистагм, или внезапные неспровоцированные движения подергивания глаз. По причинам, которые не совсем ясны, младенцы и маленькие дети с врожденным амаврозом Лебера также склонны постоянно ковать, растирать или ударять руками.

Педиатрический специалист может диагностировать врожденный амавроз Лебера с помощью серии экзаменов. Тщательно проверяются ретины, чтобы убедиться, что они необычно сформированы или имеют неправильные образцы пигментации. Глаза также подвергаются воздействию электрических импульсов для измерения их чувствительности и определяют, насколько хорошо может видеть младенец. Генетические анализы крови могут быть проведены для подтверждения наличия мутированных генов.

Меры лечения определяются на основании тяжести симптомов пациента. Если пациент сохраняет некоторые из своих взглядов в детстве, врач может назначить очки и помочь родителям сделать специальные образовательные мероприятия. Существует множество государственных и частных программ, которые помогают детям с проблемами зрения получать качественное образование. В настоящее время проводятся специализированные исследования в надежде обнаружить эффективные хирургические процедуры и лекарства, которые могут помочь людям с врожденным амаврозом Лебера в будущем.