Болезнь Альперса.

Болезнь Альперса – это очень редкое заболевание, которое характеризуется прогрессирующим повреждением и потерей или дегенерацией клеток в мозге и серьезными проблемами с печенью, что в конечном итоге приводит к смерти. Она также известна как прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия и прогрессирующая дегенерация нейронов у детей. Это наследственное заболевание, поражающее детей с появлением симптомов в возрасте до пяти лет. Симптомы включают судороги, потерю мышечного контроля, слабоумие и печеночную недостаточность. Не существует лекарство от болезни Альперса, лечение направлено на ослабление симптомов.
По оценкам, болезнь Альперса поражает менее 1 на 200 000 детей, но трудно получить точное число из-за трудностей с диагностикой расстройства. Она относится к одному из генов как рецессивная черта, поэтому оба родителя должны быть носителями, чтобы передать его своему ребёнку. Точный механизм нарушения неизвестен, но считается, что это метаболический дефект, который влияет на функционирование митохондрий в клетках, оставляя их неспособными производить энергию для тканей. Без этой необходимой энергии клетки серого вещества в головном мозге повреждаются и умирают, вызывая проблемы во всём теле.

У детей, страдающих болезнью Альперса, обычно появляются первые симптомы в возрасте от трех месяцев до пяти лет. Обычно первыми признаками проблемы являются судороги, скованность конечностей и аномальный мышечный тонус, называемый гипотонией. За этими показателями часто следует неспособность достичь когнитивных и развивающих вех и потеря навыков и способностей, которые уже присутствовали.

Болезнь Альперса – это прогрессирующее заболевание, означающее, что оно постоянно увеличивается в своей серьёзности. С самого начала признаки того, что дети продолжают терять функционирование, в конечном итоге становятся неспособными контролировать свои мышцы, общаться или обрабатывать информацию. У них часто развивается деменция и они теряют все когнитивные функции. У них может развиться слепота из состояния, называемого атрофия зрительного нерва, которое является дегенерацией зрительного нерва, пока он не перестанет функционировать. Если это состояние развивается, то пациенты испытывают желтуху и возможную печеночную недостаточность.

Ухудшение обычно прогрессирует быстро, приводя к возможной смерти, когда тело и мозг больше не в состоянии функционировать. С момента появления симптомов пациенты могут умереть в течение года. Смерть часто вызывается неконтролируемыми припадками, печеночной недостаточностью или сердечно-дыхательной недостаточностью. Пациенты с болезнью Альперса редко выживают за последние десять лет.

Из-за фатальной природы болезни Альперса лечение направлено на поддержание функционирования и комфорта как можно дольше. В настоящее время нет способа замедлить прогрессирование заболевания, но могут быть приняты меры для обеспечения максимально комфортного состояния пациентов. Лечение может включать физиотерапию и противосудорожные препараты.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.Обязательные поля помечены *

*

x

Check Also

Деменция.

Деменция сама по себе не является болезнью, а скорее является побочным продуктом других психически дегенеративных состояний, таких как множественные инсульты, болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона. В общем, деменция – это почти необратимый распад всех высших навыков мышления, которые делают нас вменяемыми и общительными. Например, пациент, страдающий этим заболеванием, всё ещё ...